- Ναι, γιατί όσο πιο νωρίς ξεκινάει ένα παιδί την θεραπευτική αντιμετώπιση των δυσκολιών του, τόσο πιο γρήγορα επέρχεται η βελτίωση, τόσο μικρότερη είναι η απόκλιση από την μαθησιακή του ομάδα και το παιδί αποφεύγει έχοντας πάντα και μια έγκυρη γνωμάτευση, τις ατυχείς παρατηρήσεις στον χώρο του σχολείου και τις επιβλαβείς κριτικές για την σχολική του απόδοση. Έτσι δεν θα μειωθεί η αυτοεκτίμησή του και η δυσκολία που έχει θα το φορτίσει με τον μικρότερο δυνατό ψυχικό κόστος για τον ίδιο και την οικογένεια του, αποφεύγοντας έτσι την συσσώρευση αρνητικών συναισθημάτων που θα εκδηλωθούν μελλοντικά με αποστροφή για την μάθηση και με διαταραχές συμπεριφοράς και ψυχοσωματικά συμπτώματα.
Επιπλέον όταν η γνωμάτευση γίνεται από τους ειδικούς καθώς και η θεραπεία το παιδί και ο γονιός αποφεύγει να μπει στην παγίδα λανθασμένων διαγνώσεων που όλοι ξέρουμε ότι κατά καιρούς έχουν γίνει στιγματίζοντας την ζωή του παιδιού.
Μπορεί για τον γονιό η λύση ενός ατόμου που θα πηγαίνει στο σπίτι του και θα βοηθά το παιδί στα μαθήματα του σχολείου να φαίνεται η καλύτερη λύση, μακροπρόθεσμα όμως είναι εις βάρος του παιδιού και των γονιών του.
Γιατί δεν έχει νόημα να μάθει κάποιος το μάθημα της ιστορίας στο παιδί όταν το παιδί δεν γνωρίζει τον μηχανισμό της ανάγνωσης, δεν κατανοεί το κείμενο που διαβάζει, δεν έχει αναλυτικό συνθετική ικανότητα και μαθηματική σκέψη.
Το μόνο που θα καταφέρει ο γονιός είναι να εγκλωβιστεί σε μια σειρά χρόνιων και αναποτελεσματικών φροντιστηριακών μαθημάτων , χωρίς ουσιαστικό αποτέλεσμα για το παιδί.
Η ειδική παιδαγωγική αντιμετώπιση από ειδικούς παιδαγωγούςέχει καλύτερα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα γιατί:
- οι ειδικοί πέρα από την αρχική τους μόρφωση επιμορφώνονται συνεχώς με ειδικά εκπαιδευτικά σεμινάρια για τις σύγχρονες μεθόδους αντιμετώπισης των μαθησιακών δυσκολιών και της δυσλεξίας
- χρησιμοποιούν το κατάλληλο οπτικό ακουστικό υλικό προσφέροντας πάντα ψυχολογική υποστήριξη στο παιδί και συμβουλευτική στους γονείς με τους οποίους βρίσκονται σε συνεχή συνεργασία.
- Παράλληλα για την ταχύτερη αποκατάσταση δίνεται υλικό ασκήσεων όπου του παιδί μπορεί να το κάνει στο σπίτι του για την εμπέδωση όσων έχει διδαχθεί.
- Επιπλέον οι γονείς μπορεί να ελέγχουν την επίδοση του παιδιού με αξιολογητικά τεστ που γίνονται σε τακτά χρονικά διαστήματα.
Ακολουθώντας όλα τα παραπάνω το αποτέλεσμα σίγουρα θα είναι ελπιδοφόρο.
Τετάρτη 27 Οκτωβρίου 2010
Δυσορθογραφία
Δυσορθογραφία ονομάζεται η ειδική μαθησιακή διαταραχή που εκδηλώνεται με επίμονη και ασυνήθιστη δυσκολία στην θεματική και καταληκτική ορθογραφία. Πρέπει να διαφοροποιείται από τη δυσλεξία που αφορά την αναγνωστική δυσχέρεια και την δυσγραφία, για την οποία θα γίνει λόγος αργότερα.
Για να γράψει ένα παιδί ορθογραφημένα, πρέπει αφού έχει περάσει τη φάση της λειτουργικής ανάγνωσης να καταφέρει να δομήσει δεξιότητες που έχουν σχέση με τη φωνολογία, την μορφολογία των λέξεων καθώς και την κατανόηση των συμφραζόμενων, ιδιαίτερα όταν πρόκειται για ομόηχες λέξεις. Θα πρέπει να έχει φωνημική και συλλαβική επίγνωση, να χειρίζεται τις καταλήξεις των λέξεων και τα μορφήματα. Θα πρέπει να έχει στην μνήμη του και να ανακαλέσει την οπτική αναπαράσταση της λέξης. Αυτό ίσως εξηγεί γιατί συχνά παιδιά με νοητική στέρηση που όμως έχουν καλή οπτική μνήμη, γράφουν πιο ορθογραφημένα από μαθητές με δυσλεξία που συνήθως συνυπάρχει με τη δυσορθογραφία.
Μέχρι την ηλικία των 7- 8 ετών, είναι φυσιολογικό ένα παιδί να κάνει λάθη σε κάποιες δύσκολες λέξεις. Μετά τα 8 θα αρχίσει να γνωρίζει τους βασικούς κανόνες ορθογραφίας και να γράφει σωστά.
Η ελληνική γλώσσα έχει την ιδιαιτερότητα να έχει ομόηχα φωνήματα και δίψηφα που αποδίδονται με διαφορετικούς τρόπους, π.χ ο-ω, ε-αι, ι-υ-η-ει-οι-υι, αυ,ευ, δίψηφα σύμφωνα π.χ γκ-γγ, λλ, μμ, αλλά και ομόηχες λέξεις με διαφορετική σημασία π.χ τύχη – τείχη –τοίχοι κ.λ.π.
Το παιδί λοιπόν καλείται να κάνει γραφοφωνημική αντιστοίχιση, να επιλέξει το σωστό γράφημα, να έχει πλήρη κατανόηση του κειμένου που διαβάζει και παράλληλα να ανακαλέσει από τη μνήμη του τους ορθογραφικούς κανόνες. Οι μαθητές με δυσορθογραφία δυσκολεύονται να κατανοήσουν τους γραμματικους κανόνες, να τοποθετήσουν κάθε λέξη σε κατηγορία – ανάλογα με το μέρος του λόγου που κατατάσσεται, το γένος, τον αριθμό, την πτώση κ.λ.π – και να εφαρμόσουν τον κανόνα. Έτσι ενώ ξέρουν τον κανόνα αδυνατούν να τον γενικεύσουν και να τον χρησιμοποιήσουν στο γραπτό τους ενώ αν ερωτηθούν για τον κανόνα που διέπει τη λέξη που έχουν γράψει λάθος, συχνά θα απαντήσουν σωστά. Και δεν είναι λίγες οι φορές που μπορεί να γράψουν μια λέξη με πολλούς διαφορετικούς τρόπους. Επίσης τείνουν να απλοποιούν τη λέξη και να την αποδίδουν με τον πιο εύκολο και εύχρηστο φθόγγο, π.χ ωραίος – ορέος .Το μεγαλύτερο ποσοστό λαθών παρουσιάζεται στις καταλήξεις των ομόηχων άρθρων, ρημάτων, ουσιαστικών και επιθέτων. Η διδασκαλία των κανόνων συχνά δεν έχει θετικά αποτελέσματα, ιδιαίτερα στις κατηγορίες που έχουν πολλές εξαιρέσεις, ενώ η γραπτή επανάληψη της λέξης πολλές φορές αποδεικνύεται καταναγκασμός χωρίς αποτέλεσμα.
Και ενώ το φαινόμενο της δυσορθογραφίας παρουσιάζεται συχνά σε παιδιά με δυσλεξία, διάσπαση προσοχής και διαταραχές της οπτικής και ακουστικής αντίληψης, τις τελευταίες δεκαετίες και περισσότερο τα τελευταία χρόνια παρατηρείται ένα μεγάλο ποσοστό δυσορθογραφίας σε μια κατηγορία μαθητικού πληθυσμού που δεν έχει άλλες δυσκολίες. Χωρίς να γίνεται δεκτή η άποψη ότι η συγκεκριμένη δυσκολία οφείλεται σε συγκινησιακούς παράγοντες, είναι γεγονός ότι το εκπαιδευτικό σύστημα ευνοεί την ανάπτυξη της. Τα παιδιά έτσι και αλλιώς ζουν σε ένα περιβάλλον με πολλά και συχνά ταυτόχρονα ερεθίσματα από τα μέσα μαζικής ενημέρωσης , ενώ τα ενδοοικογενειακά προβλήματα συνεχώς αυξάνονται. Οι ρυθμοί ζωής χαρακτηρίζονται από την πίεση του χρόνου και το άγχος, οι απαιτήσεις για επιδόσεις στο σχολείο συνεχώς ανεβαίνουν, χωρίς να λαμβάνονται υπόψη οι συναισθηματικές και βιολογικές ανάγκες των μαθητών, η έλλειψη υποδομής και ενός σταθερού και μακροχρόνιου εκπαιδευτικού συστήματος, οι πολυάριθμες σχολικές τάξεις, η έλλειψη υποστηρικτικής τεχνολογίας και η ελλιπείς γνώσεις έχουν σαν αποτέλεσμα πολλά παιδιά να παραμένουν αδιάγνωστα ή με λάθος «ετικέτα».Ο εκπαιδευτικός είναι υποχρεωμένος να ακολουθεί πιστά τις νέες κάθε φορά οδηγίες για το σχολικό πρόγραμμα προσπαθώντας να ικανοποιήσει τόσο τα παιδιά όσο και τους γονείς. Η ελικοειδής μάθηση που εφαρμόζεται τα τελευταία χρόνια έχει σαν αποτέλεσμα να μην υπάρχει μια συστηματικά και σωστά διαρθρωμένη διδασκαλία όπου τα παιδιά θα μπορούν να εμπεδώνουν τις γνώσεις με κατηγοριοποίηση και συνεχείς επαναλήψεις, αλλά ένα επιφανειακό πέρασμα σε μεγάλο αριθμό ενοτήτων, γεγονός που δημιουργεί μεγαλύτερη σύγχυση στα παιδιά με μαθησιακές δυσκολίες αλλά και στα υπόλοιπα.
Οι μαθητές με δυσορθογραφία έχουν ανάγκη μια κατηγοριοποίηση διαφορετική από την παραδοσιακή στην εκμάθηση της γραμματικής και της ορθογραφίας, εξατομικευμένο πρόγραμμα προσαρμοσμένο στις ανάγκες κάθε μαθητή, επανάληψη των κανόνων και των τεχνικών για εμπέδωση, δημιουργία ισχυρών συνειρμών και νοητών εικόνων αλλά και συγκεκριμένων πολυαισθητηριακών μνημονικών τεχνικών που θα οδηγήσουν στη αυτοματοποίηση και τη σωστή γραφή της λέξης.
Ο τελικός σκοπός δεν είναι να δώσει στο μαθητή την απάντηση σε μια ερώτηση, γιατί αυτό μπορεί να το προσφέρουν και τα σχολικά βοηθήματα αλλά να μάθει τον τρόπο να σκέφτεται και να ενεργεί ανάλογα σε κάθε περίπτωση και να επιλέγει ο ίδιος τη μέθοδο με την οποία πρέπει να εργαστεί, έχοντας ενεργό ρόλο στην μαθησιακή διαδικασία.
Για να γράψει ένα παιδί ορθογραφημένα, πρέπει αφού έχει περάσει τη φάση της λειτουργικής ανάγνωσης να καταφέρει να δομήσει δεξιότητες που έχουν σχέση με τη φωνολογία, την μορφολογία των λέξεων καθώς και την κατανόηση των συμφραζόμενων, ιδιαίτερα όταν πρόκειται για ομόηχες λέξεις. Θα πρέπει να έχει φωνημική και συλλαβική επίγνωση, να χειρίζεται τις καταλήξεις των λέξεων και τα μορφήματα. Θα πρέπει να έχει στην μνήμη του και να ανακαλέσει την οπτική αναπαράσταση της λέξης. Αυτό ίσως εξηγεί γιατί συχνά παιδιά με νοητική στέρηση που όμως έχουν καλή οπτική μνήμη, γράφουν πιο ορθογραφημένα από μαθητές με δυσλεξία που συνήθως συνυπάρχει με τη δυσορθογραφία.
Μέχρι την ηλικία των 7- 8 ετών, είναι φυσιολογικό ένα παιδί να κάνει λάθη σε κάποιες δύσκολες λέξεις. Μετά τα 8 θα αρχίσει να γνωρίζει τους βασικούς κανόνες ορθογραφίας και να γράφει σωστά.
Η ελληνική γλώσσα έχει την ιδιαιτερότητα να έχει ομόηχα φωνήματα και δίψηφα που αποδίδονται με διαφορετικούς τρόπους, π.χ ο-ω, ε-αι, ι-υ-η-ει-οι-υι, αυ,ευ, δίψηφα σύμφωνα π.χ γκ-γγ, λλ, μμ, αλλά και ομόηχες λέξεις με διαφορετική σημασία π.χ τύχη – τείχη –τοίχοι κ.λ.π.
Το παιδί λοιπόν καλείται να κάνει γραφοφωνημική αντιστοίχιση, να επιλέξει το σωστό γράφημα, να έχει πλήρη κατανόηση του κειμένου που διαβάζει και παράλληλα να ανακαλέσει από τη μνήμη του τους ορθογραφικούς κανόνες. Οι μαθητές με δυσορθογραφία δυσκολεύονται να κατανοήσουν τους γραμματικους κανόνες, να τοποθετήσουν κάθε λέξη σε κατηγορία – ανάλογα με το μέρος του λόγου που κατατάσσεται, το γένος, τον αριθμό, την πτώση κ.λ.π – και να εφαρμόσουν τον κανόνα. Έτσι ενώ ξέρουν τον κανόνα αδυνατούν να τον γενικεύσουν και να τον χρησιμοποιήσουν στο γραπτό τους ενώ αν ερωτηθούν για τον κανόνα που διέπει τη λέξη που έχουν γράψει λάθος, συχνά θα απαντήσουν σωστά. Και δεν είναι λίγες οι φορές που μπορεί να γράψουν μια λέξη με πολλούς διαφορετικούς τρόπους. Επίσης τείνουν να απλοποιούν τη λέξη και να την αποδίδουν με τον πιο εύκολο και εύχρηστο φθόγγο, π.χ ωραίος – ορέος .Το μεγαλύτερο ποσοστό λαθών παρουσιάζεται στις καταλήξεις των ομόηχων άρθρων, ρημάτων, ουσιαστικών και επιθέτων. Η διδασκαλία των κανόνων συχνά δεν έχει θετικά αποτελέσματα, ιδιαίτερα στις κατηγορίες που έχουν πολλές εξαιρέσεις, ενώ η γραπτή επανάληψη της λέξης πολλές φορές αποδεικνύεται καταναγκασμός χωρίς αποτέλεσμα.
Και ενώ το φαινόμενο της δυσορθογραφίας παρουσιάζεται συχνά σε παιδιά με δυσλεξία, διάσπαση προσοχής και διαταραχές της οπτικής και ακουστικής αντίληψης, τις τελευταίες δεκαετίες και περισσότερο τα τελευταία χρόνια παρατηρείται ένα μεγάλο ποσοστό δυσορθογραφίας σε μια κατηγορία μαθητικού πληθυσμού που δεν έχει άλλες δυσκολίες. Χωρίς να γίνεται δεκτή η άποψη ότι η συγκεκριμένη δυσκολία οφείλεται σε συγκινησιακούς παράγοντες, είναι γεγονός ότι το εκπαιδευτικό σύστημα ευνοεί την ανάπτυξη της. Τα παιδιά έτσι και αλλιώς ζουν σε ένα περιβάλλον με πολλά και συχνά ταυτόχρονα ερεθίσματα από τα μέσα μαζικής ενημέρωσης , ενώ τα ενδοοικογενειακά προβλήματα συνεχώς αυξάνονται. Οι ρυθμοί ζωής χαρακτηρίζονται από την πίεση του χρόνου και το άγχος, οι απαιτήσεις για επιδόσεις στο σχολείο συνεχώς ανεβαίνουν, χωρίς να λαμβάνονται υπόψη οι συναισθηματικές και βιολογικές ανάγκες των μαθητών, η έλλειψη υποδομής και ενός σταθερού και μακροχρόνιου εκπαιδευτικού συστήματος, οι πολυάριθμες σχολικές τάξεις, η έλλειψη υποστηρικτικής τεχνολογίας και η ελλιπείς γνώσεις έχουν σαν αποτέλεσμα πολλά παιδιά να παραμένουν αδιάγνωστα ή με λάθος «ετικέτα».Ο εκπαιδευτικός είναι υποχρεωμένος να ακολουθεί πιστά τις νέες κάθε φορά οδηγίες για το σχολικό πρόγραμμα προσπαθώντας να ικανοποιήσει τόσο τα παιδιά όσο και τους γονείς. Η ελικοειδής μάθηση που εφαρμόζεται τα τελευταία χρόνια έχει σαν αποτέλεσμα να μην υπάρχει μια συστηματικά και σωστά διαρθρωμένη διδασκαλία όπου τα παιδιά θα μπορούν να εμπεδώνουν τις γνώσεις με κατηγοριοποίηση και συνεχείς επαναλήψεις, αλλά ένα επιφανειακό πέρασμα σε μεγάλο αριθμό ενοτήτων, γεγονός που δημιουργεί μεγαλύτερη σύγχυση στα παιδιά με μαθησιακές δυσκολίες αλλά και στα υπόλοιπα.
Οι μαθητές με δυσορθογραφία έχουν ανάγκη μια κατηγοριοποίηση διαφορετική από την παραδοσιακή στην εκμάθηση της γραμματικής και της ορθογραφίας, εξατομικευμένο πρόγραμμα προσαρμοσμένο στις ανάγκες κάθε μαθητή, επανάληψη των κανόνων και των τεχνικών για εμπέδωση, δημιουργία ισχυρών συνειρμών και νοητών εικόνων αλλά και συγκεκριμένων πολυαισθητηριακών μνημονικών τεχνικών που θα οδηγήσουν στη αυτοματοποίηση και τη σωστή γραφή της λέξης.
Ο τελικός σκοπός δεν είναι να δώσει στο μαθητή την απάντηση σε μια ερώτηση, γιατί αυτό μπορεί να το προσφέρουν και τα σχολικά βοηθήματα αλλά να μάθει τον τρόπο να σκέφτεται και να ενεργεί ανάλογα σε κάθε περίπτωση και να επιλέγει ο ίδιος τη μέθοδο με την οποία πρέπει να εργαστεί, έχοντας ενεργό ρόλο στην μαθησιακή διαδικασία.
Δευτέρα 25 Οκτωβρίου 2010
Οι μέλισσες κάνουν μαθηματικούς υπολογισμούς πιο γρήγορα και από υπολογιστή
25/10/2010 - 13:39
«Ο περιοδεύων πωλητής»
Μία ακόμη ικανότητα ενστικτώδους νοημοσύνης στο ζωικό βασίλειο έρχεται να καταδείξει βρετανική επιστημονική έρευνα, φέρνοντας στο φως την εκπληκτική δυνατότητα των μελισσών να δίνουν τη λύση σε πολύπλοκα μαθηματικά προβλήματα, κάνοντας υπολογισμούς πιο γρήγορα και από ηλεκτρονικούς υπολογιστές.
Οι ερευνητές του πανεπιστημίου του Λονδίνου (Royal Holloway), υπό τον δρα Νάιτζελ Ρέιν της Σχολής Βιολογικών Επιστημών, δημοσίευσαν τη σχετική μελέτη στο αμερικανικό περιοδικό οικολογίας και βιολογίας The American Naturalist.Σύμφωνα με τις βρετανικές εφημερίδες Guardian και Independent, οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι οι μέλισσες μαθαίνουν να πετούν ακολουθώντας τη συντομότερη δυνατή διαδρομή ανάμεσα στα λουλούδια που έχουν προηγουμένως ανακαλύψει με τυχαία σειρά, με τον τρόπο αυτό ουσιαστικά «λύνοντας» το λεγόμενο «πρόβλημα του περιοδεύοντος πωλητή», ένα διάσημο και δυσεπίλυτο γρίφο στον χώρο των οικονομικών και των μαθηματικών.
Στο πρόβλημα αυτό, ένας άνθρωπος (πωλητής) καλείται να βρει τη συντομότερη δυνατή διαδρομή ανάμεσα σε όλους τους προορισμούς που πρέπει να επισκεφτεί. Οι ηλεκτρονικοί υπολογιστές λύνουν το πρόβλημα συγκρίνοντας το μήκος όλων των πιθανών διαδρομών και επιλέγοντας τον πιο σύντομο. Όμως οι μέλισσες φαίνεται να κάνουν ουσιαστικά το ίδιο πράγμα κάθε μέρα, χωρίς καν τη βοήθεια υπολογιστή, απλώς με ένα εγκέφαλο που δεν είναι μεγαλύτερος από ένα σπόρο φυτού.Όπως είπαν οι επιστήμονες, καθημερινά οι μέλισσες ξεκινούν να επισκεφτούν μια πληθώρα λουλουδιών σε διάφορες τοποθεσίες και, επειδή θέλουν να κάνουν εξοικονόμηση ενέργειας για το πέταγμά τους, «υπολογίζουν» μια διαδρομή που τους επιτρέπει να βρίσκονται στον αέρα το ελάχιστο δυνατό χρονικό διάστημα.
Χρησιμοποιώντας τεχνητά άνθη, συνδεμένα με υπολογιστές, οι ερευνητές έδειξαν ότι οι μέλισσες δεν χαράζουν μια πορεία απλώς με βάση την τυχαία σειρά που βρήκαν προηγουμένως τα λουλούδια, αλλά πάνε από λουλούδι σε λουλούδι ακολουθώντας συγκεκριμένο «σχέδιο», που τους επιτρέπει να πετάνε όσο γίνεται λιγότερο.
Αφού εντοπίσουν τις θέσεις των λουλουδιών, στη συνέχεια οι μέλισσες επιστρέφουν σε αυτά έχοντας μάθει -με μυστηριώδη τρόπο- να ακολουθούν πια τον καλύτερο δυνατό δρόμο, δηλαδή τον πιο σύντομο, ώστε να εξοικονομούν χρόνο και ενέργεια (ή χρήμα, όπως θα έλεγε ένας πωλητής!).
«Παρά τους μικροσκοπικούς εγκεφάλους τους, οι μέλισσες είναι ικανές για εντυπωσιακά κατορθώματα στη συμπεριφορά τους. Πρέπει να καταλάβουμε με ποιο τρόπο μπορούν να λύσουν το πρόβλημα του περιοδεύοντος πωλητή χωρίς κομπιούτερ» δήλωσε ο υπεύθυνος της έρευνας.Οι επιστήμονες ευελπιστούν ότι μια τέτοια ανακάλυψη θα μπορούσε να βοηθήσει και τους ανθρώπους σε διάφορα πρακτικά προβλήματα, όπως στην καλύτερη ρύθμιση της κυκλοφορίας σε ένα δίκτυο (π.χ. κυκλοφοριακό) ή στην εκτεταμένη αλυσίδα τροφοδοσίας μιας επιχείρησης, που στέλνει φορτηγά σε όλα σημεία του ορίζοντα και θέλει να εξοικονομήσει χρόνο και χρήμα στις μετακινήσεις.
ΤΑ ΝΕΑ, 25/10/2010
Τετάρτη 20 Οκτωβρίου 2010
Τα γονίδια της δυσλεξίας
ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΤΑΜΑΤΗΣ Ν. ΑΛΑΧΙΩΤΗΣ
Κυριακή 6 Σεπτεμβρίου 2009
Εφημερίδα Bήμα,
Εχει ονομαστεί και νόσος των χαρισματικών παιδιών, καθώς τα παιδιά με δυσλεξία συχνά εμφανίζουν μεγαλύτερη δημιουργικότητα και ευρηματικότητα από τα υπόλοιπα. Ποια είναι όμως η - δυσδιάκριτη - γενετική βάση αυτής της τόσο διαδεδομένης μαθησιακής δυσκολίας;
Η δυσλεξία, μια μαθησιακή δυσκολία της ανάγνωσης και της ορθογραφημένης γραφής, είναι η πιο συχνή νευροσυμπεριφοριστική ανωμαλία. Το ποσοστό εμφάνισής της ποικίλλει, ανάλογα με τις μελέτες και τα κριτήρια, από το 5% ως το 17,5% των μαθητών, με τη συχνότητα να είναι μεγαλύτερη στα αγόρια. Η δυσλεξία μπορεί να είναι επίκτητη, λόγω κάποιας εγκεφαλικής βλάβης, ή αναπτυξιακή που ενέχει και γενετικά στοιχεία. Ως όρος ετέθη το 1887, με την αιτιολογία της να παραμένει θολή για πολλές δεκαετίες καθώς οι έρευνες εστιάζονταν στον εντοπισμό εγκεφαλικών βλαβών, νευροανατομικών ευρημάτων δηλαδή, ενώ μόνο τελευταία άρχισαν να προσανατολίζονται εντατικά στο γενετικό επίπεδο.
Το 1925 επετεύχθη μια πρώιμη συνδυαστική προσέγγιση της εγκεφαλικής και γενετικής παραμέτρου, διά της προσπάθειας συσχέτισης της δυσλεξίας με την αριστεροδεξιοχειρία, η οποία έχει κληρονομική βάση. Στις μέρες μας η ελπίδα κατανόησης της δυσλεξίας κινείται έντονα στο γενετικό επίπεδο, διά της ανίχνευσης γονιδίων που πιθανόν συνδέονται με τις εγκεφαλικές μικροδιαφοροποιήσεις οι οποίες παρατηρούνται μεταξύ δυσλεκτικών και φυσιολογικών ατόμων. Τέτοιες εγκεφαλικές διαφορές αφορούν, λ.χ., την ελλιπή κυριαρχία του αριστερού ημισφαιρίου όπου εδράζεται το κέντρο ελέγχου των γλωσσικών λειτουργιών, τη λέπτυνση της λευκής ουσίας του εγκεφάλου, τη μυελίνη δηλαδή των νευροαξόνων που συμβάλλει στην ταχύτητα μεταβίβασης της πληροφορίας μεταξύ των νευρώνων, την υστέρηση της μετανάστευσης των νευρώνων κατά την ανάπτυξη του φλοιού στα βαθύτερα στρώματα του νεοφλοιού ή σε λάθος περιοχή κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη του εγκεφάλου και τη δημιουργία των νευρωνικών δικτύων.
Πόσο επηρεάζουν τα γονίδια;
Ποια γονίδια όμως έχουν αποκαλυφθεί και πώς συνδέονται με την ανάπτυξη της δυσλεξίας διά των νευροανατομικών επιδράσεών τους; Στο σημείο αυτό τονίζεται ότι περίπου το 30% των γονιδίων μας επηρεάζει την ανάπτυξη και τη λειτουργία του εγκεφάλου και το 70% τα υπόλοιπα συστήματα του σώματός μας• τα γονίδια εμπλέκονται, ως έναν βαθμό, σε όλες τις συμπεριφορές του ανθρώπου, συμπεριλαμβανομένων και των μαθησιακών δυσκολιών.
Η εμπλοκή του γενετικού παράγοντα στη δυσλεξία αποκαλύφθηκε αρχικά με γενετικές μελέτες σε επίπεδο οικογενειών που έχουν δυσλεκτικά άτομα, επεκτάθηκε στις έρευνες διδύμων και τελευταία στο μοριακό επίπεδο, με την αιτιολογική ερμηνεία να παραμένει εν πολλοίς ασαφής, ωστόσο να φωτίζεται όλο και περισσότερο. Από το οικογενειακό επίπεδο αποκαλύπτεται ότι το 25%-65% των παιδιών που παρουσίασαν δυσλεξία είχαν έναν γονιό δυσλεκτικό. Ο συντελεστής κληρονομησιμότητας, από μελέτες οικογενειών, βρέθηκε να είναι 40%, δηλαδή η αιτιολογία είναι κατά 40% γενετική και οφείλεται σε γονιδιακές παραλλαγές που φέρουν τα δυσλεκτικά άτομα και δεν έχουν τα φυσιολογικά, με την περιβαλλοντική παράμετρο να είναι ισχυρή.
Ο εν λόγω συντελεστής υπερβαίνει το 50% στις περιπτώσεις διδύμων δυσλεκτικών, διαφοροποιούμενος ανάλογα με την ικανότητα/ δεξιότητα που μελετάται. Π.χ. για την καλή ανάγνωση ο εν λόγω συντελεστής είναι 21%-62%, για την αναγνώριση λέξεων 45%, για την ορθογραφική ικανότητα/ δεξιότητα, όπως και για τη φωνολογική αποκωδικοποίηση της σχέσης γράμματος- ήχου, ο συντελεστής κληρονομησιμότητας είναι επίσης υψηλός. Τα στοιχεία αυτά είναι ισχυρότερα στα μονοζυγωτικά δίδυμα σε σχέση με τα διζυγωτικά• όπως και η πιθανότητα να είναι και τα δύο δίδυμα δυσλεκτικά αν το ένα είναι δυσλεκτικό• στα μονοζυγωτικά η πιθανότητα αυτή προσεγγίζει το 68% και στα διζυγωτικά μόνο το 38% Τέτοιες διαφορές είναι καθαρά γενετικές, αφού το περιβάλλον είναι κοινό.
Παρά τις προσπάθειες αυτές σε επίπεδο οικογενειών και διδύμων, δεν ταυτοποιήθηκε κατά αιτιατό τρόπο κανένα γονίδιο, ούτε βρέθηκε κάποια μορφή μεντελικής κληρονομικότητας της δυσλεξίας. Εχει όμως καταδειχθεί ότι πολλές αναπτυξιακές ανωμαλίες και ειδικότερα η διαμόρφωση της δυσλεξίας είναι η αντανάκλαση των γονιδιακών επιδράσεων και αλληλεπιδράσεων μεταξύ τους και με το περιβάλλον. Στο γενετικό αυτό μέτωπο, με πολλές και επίπονες προσπάθειες, έχουν συσχετιστεί με τη δυσλεξία πολλές υποψήφιες γονιδιακές περιοχές που βρίσκονται στα χρωμοσώματα 1, 2, 3, 6, 7, 11, 15 και 18.
Γονιδιακός χάρτης της δυσλεξίας
Η μοριακή προσέγγιση της δυσλεξίας είναι αναμφίβολα περισσότερο διαφωτιστική και ελπιδοφόρα. Π.χ. τελευταία χαρτογραφήθηκε ολόκληρο το γονιδίωμα δυσλεκτικών ατόμων και βρέθηκε ότι μια σημαντική περιοχή εντοπίζεται στο 6ο χρωμόσωμα. Διάφορα γονίδια του χρωμοσώματος αυτού, με σημαντικότερα τα ΚΙΑΑΟ319 και DCDC2, φαίνεται να παίζουν ιδιαίτερο ρόλο για την εκδήλωση της δυσλεξίας. Τα γονίδια αυτά βρίσκονται κοντά, εκφράζονται στις ίδιες εγκεφαλικές περιοχές που είναι σχετικές με τον θάλαμο και έχουν όμοιες λειτουργίες. Το ΚΙΑΑ0319 κωδικοποιεί μια μεμβρανική πρωτεΐνη που συμμετέχει στις κυτταρικές προσκολλήσεις και στη νευρωνική μετανάστευση, στην οποία συμμετέχει και το DCDC2. Αλλα υποψήφια και προδιαθεσικά γονίδια για τη δυσλεξία είναι το DΥΧ1C1 του 15ου χρωμοσώματος που εκφράζεται σε πολλούς ιστούς, συμπεριλαμβανομένου και του εγκεφάλου, και εμπλέκεται στη μετανάστευση των νευρώνων• όπως και το DΥΧ5 του 3ου χρωμοσώματος. Αλλο ένα γονίδιο του χρωμοσώματος αυτού, το RΟΒΟ1, εκφράζεται στο αναπτυσσόμενο νευρικό σύστημα και εμπλέκεται στη μορφοποίηση του νευράξονα και των δεντριτών.
Πέραν των αναφερθέντων γονιδίων εμπλέκονται και άλλα• κατάσταση που υποδηλώνει ότι η δυσλεξία είναι ένας ποσοτικός χαρακτήρας, εξαρτάται δηλαδή από πολλά γονίδια, και γι΄ αυτό επηρεάζεται πολύ και από το περιβάλλον, όπως λ.χ. η νοημοσύνη μας, το ύψος μας κ.ά. Η κατάσταση αυτή σε σύζευξη με τον συνδυασμό των γονιδιακών παραλλαγών των προδιαθεσικών γονιδίων που φέρει κάθε δυσλεκτικό άτομο έχει ως αποτέλεσμα τη δημιουργία ποικίλων τύπων δυσλεξίας• όπως και διαφορετικού βαθμού εκδήλωσής της. Γι΄ αυτό μπορεί να παρουσιάζουν ετερογένεια τα δυσλεκτικά παιδιά της ίδιας οικογένειας και να χρειάζονται διαφορετική εξειδίκευση των μεθόδων αντιμετώπισης της δυσλεξίας τους• αντιμετώπιση που επί του παρόντος μόνο σε εμπειρικό επίπεδο είναι εφικτή. Απώτερος στόχος βέβαια είναι η γονιδιακή θεραπεία των ελαττωματικών προδιαθεσικών γονιδίων, κάτι που παραπέμπεται στο μέλλον. Και επειδή δεν έχει βρεθεί ακόμη κανένα γενετικό- βιολογικό τεστ, η προσοχή γονιών και νηπιαγωγώνδασκάλων πρέπει να είναι μεγάλη για την έγκαιρη διάγνωση και συνακόλουθη αντιμετώπιση, προκειμένου να καμουφλαριστούν πιο επιτυχώς τα συμπτώματα• μια πρώιμη διάγνωση έχει αναμφίβολα πιο ικανοποιητική αντιμετώπιση. Τονίζεται επίσης ότι παιδιά που οι γονείς τους αντιμετώπισαν το πρόβλημα στην παιδική ηλικία, έχουν πολύ περισσότερες πιθανότητες να επιτύχουν το ίδιο συγκριτικά με άλλα παιδιά που οι γονείς τους δεν τα κατάφεραν.
Πολλά παιδιά πάντως έχουν καταφέρει να νικήσουν αυτή τη δυσκολία λόγω της ευπλαστότητας του εγκεφάλου και της σωστής αντιμετώπισης της δυσλεξίας από γονείς και δασκάλους. Ας μην ξεχνάμε επίσης ότι οι εγκέφαλοι των δυσλεκτικών παιδιών είναι συνήθως ευφυέστεροι, δημιουργικότεροι και εφευρετικότεροι• παραδείγματα δυσλεκτικών που διέπρεψαν έχουμε πολλά, όπως λ.χ. ο Εντισον. Γι΄ αυτό η δυσλεξία μπορεί να θεωρηθεί και «θείο δώρο», η «νόσος των χαρισματικών παιδιών», μια «παθολογία της ανωτερότητας» αν διαγνωστεί εγκαίρως και αντιμετωπιστεί επιτυχώς. Η ενημέρωση και η βοήθεια των ηρωικών γονιών από την πολιτεία είναι επίσης σημαντική• για να μην αισθάνονται ανυπεράσπιστοι, μόνοι και ανήμποροι να βοηθήσουν το «εύπλαστο» παιδί τους.
Ο κ. Σ. Ν. Αλαχιώτης είναι καθηγητής Γενετικής.
Κυριακή 6 Σεπτεμβρίου 2009
Εφημερίδα Bήμα,
Εχει ονομαστεί και νόσος των χαρισματικών παιδιών, καθώς τα παιδιά με δυσλεξία συχνά εμφανίζουν μεγαλύτερη δημιουργικότητα και ευρηματικότητα από τα υπόλοιπα. Ποια είναι όμως η - δυσδιάκριτη - γενετική βάση αυτής της τόσο διαδεδομένης μαθησιακής δυσκολίας;
Η δυσλεξία, μια μαθησιακή δυσκολία της ανάγνωσης και της ορθογραφημένης γραφής, είναι η πιο συχνή νευροσυμπεριφοριστική ανωμαλία. Το ποσοστό εμφάνισής της ποικίλλει, ανάλογα με τις μελέτες και τα κριτήρια, από το 5% ως το 17,5% των μαθητών, με τη συχνότητα να είναι μεγαλύτερη στα αγόρια. Η δυσλεξία μπορεί να είναι επίκτητη, λόγω κάποιας εγκεφαλικής βλάβης, ή αναπτυξιακή που ενέχει και γενετικά στοιχεία. Ως όρος ετέθη το 1887, με την αιτιολογία της να παραμένει θολή για πολλές δεκαετίες καθώς οι έρευνες εστιάζονταν στον εντοπισμό εγκεφαλικών βλαβών, νευροανατομικών ευρημάτων δηλαδή, ενώ μόνο τελευταία άρχισαν να προσανατολίζονται εντατικά στο γενετικό επίπεδο.
Το 1925 επετεύχθη μια πρώιμη συνδυαστική προσέγγιση της εγκεφαλικής και γενετικής παραμέτρου, διά της προσπάθειας συσχέτισης της δυσλεξίας με την αριστεροδεξιοχειρία, η οποία έχει κληρονομική βάση. Στις μέρες μας η ελπίδα κατανόησης της δυσλεξίας κινείται έντονα στο γενετικό επίπεδο, διά της ανίχνευσης γονιδίων που πιθανόν συνδέονται με τις εγκεφαλικές μικροδιαφοροποιήσεις οι οποίες παρατηρούνται μεταξύ δυσλεκτικών και φυσιολογικών ατόμων. Τέτοιες εγκεφαλικές διαφορές αφορούν, λ.χ., την ελλιπή κυριαρχία του αριστερού ημισφαιρίου όπου εδράζεται το κέντρο ελέγχου των γλωσσικών λειτουργιών, τη λέπτυνση της λευκής ουσίας του εγκεφάλου, τη μυελίνη δηλαδή των νευροαξόνων που συμβάλλει στην ταχύτητα μεταβίβασης της πληροφορίας μεταξύ των νευρώνων, την υστέρηση της μετανάστευσης των νευρώνων κατά την ανάπτυξη του φλοιού στα βαθύτερα στρώματα του νεοφλοιού ή σε λάθος περιοχή κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη του εγκεφάλου και τη δημιουργία των νευρωνικών δικτύων.
Πόσο επηρεάζουν τα γονίδια;
Ποια γονίδια όμως έχουν αποκαλυφθεί και πώς συνδέονται με την ανάπτυξη της δυσλεξίας διά των νευροανατομικών επιδράσεών τους; Στο σημείο αυτό τονίζεται ότι περίπου το 30% των γονιδίων μας επηρεάζει την ανάπτυξη και τη λειτουργία του εγκεφάλου και το 70% τα υπόλοιπα συστήματα του σώματός μας• τα γονίδια εμπλέκονται, ως έναν βαθμό, σε όλες τις συμπεριφορές του ανθρώπου, συμπεριλαμβανομένων και των μαθησιακών δυσκολιών.
Η εμπλοκή του γενετικού παράγοντα στη δυσλεξία αποκαλύφθηκε αρχικά με γενετικές μελέτες σε επίπεδο οικογενειών που έχουν δυσλεκτικά άτομα, επεκτάθηκε στις έρευνες διδύμων και τελευταία στο μοριακό επίπεδο, με την αιτιολογική ερμηνεία να παραμένει εν πολλοίς ασαφής, ωστόσο να φωτίζεται όλο και περισσότερο. Από το οικογενειακό επίπεδο αποκαλύπτεται ότι το 25%-65% των παιδιών που παρουσίασαν δυσλεξία είχαν έναν γονιό δυσλεκτικό. Ο συντελεστής κληρονομησιμότητας, από μελέτες οικογενειών, βρέθηκε να είναι 40%, δηλαδή η αιτιολογία είναι κατά 40% γενετική και οφείλεται σε γονιδιακές παραλλαγές που φέρουν τα δυσλεκτικά άτομα και δεν έχουν τα φυσιολογικά, με την περιβαλλοντική παράμετρο να είναι ισχυρή.
Ο εν λόγω συντελεστής υπερβαίνει το 50% στις περιπτώσεις διδύμων δυσλεκτικών, διαφοροποιούμενος ανάλογα με την ικανότητα/ δεξιότητα που μελετάται. Π.χ. για την καλή ανάγνωση ο εν λόγω συντελεστής είναι 21%-62%, για την αναγνώριση λέξεων 45%, για την ορθογραφική ικανότητα/ δεξιότητα, όπως και για τη φωνολογική αποκωδικοποίηση της σχέσης γράμματος- ήχου, ο συντελεστής κληρονομησιμότητας είναι επίσης υψηλός. Τα στοιχεία αυτά είναι ισχυρότερα στα μονοζυγωτικά δίδυμα σε σχέση με τα διζυγωτικά• όπως και η πιθανότητα να είναι και τα δύο δίδυμα δυσλεκτικά αν το ένα είναι δυσλεκτικό• στα μονοζυγωτικά η πιθανότητα αυτή προσεγγίζει το 68% και στα διζυγωτικά μόνο το 38% Τέτοιες διαφορές είναι καθαρά γενετικές, αφού το περιβάλλον είναι κοινό.
Παρά τις προσπάθειες αυτές σε επίπεδο οικογενειών και διδύμων, δεν ταυτοποιήθηκε κατά αιτιατό τρόπο κανένα γονίδιο, ούτε βρέθηκε κάποια μορφή μεντελικής κληρονομικότητας της δυσλεξίας. Εχει όμως καταδειχθεί ότι πολλές αναπτυξιακές ανωμαλίες και ειδικότερα η διαμόρφωση της δυσλεξίας είναι η αντανάκλαση των γονιδιακών επιδράσεων και αλληλεπιδράσεων μεταξύ τους και με το περιβάλλον. Στο γενετικό αυτό μέτωπο, με πολλές και επίπονες προσπάθειες, έχουν συσχετιστεί με τη δυσλεξία πολλές υποψήφιες γονιδιακές περιοχές που βρίσκονται στα χρωμοσώματα 1, 2, 3, 6, 7, 11, 15 και 18.
Γονιδιακός χάρτης της δυσλεξίας
Η μοριακή προσέγγιση της δυσλεξίας είναι αναμφίβολα περισσότερο διαφωτιστική και ελπιδοφόρα. Π.χ. τελευταία χαρτογραφήθηκε ολόκληρο το γονιδίωμα δυσλεκτικών ατόμων και βρέθηκε ότι μια σημαντική περιοχή εντοπίζεται στο 6ο χρωμόσωμα. Διάφορα γονίδια του χρωμοσώματος αυτού, με σημαντικότερα τα ΚΙΑΑΟ319 και DCDC2, φαίνεται να παίζουν ιδιαίτερο ρόλο για την εκδήλωση της δυσλεξίας. Τα γονίδια αυτά βρίσκονται κοντά, εκφράζονται στις ίδιες εγκεφαλικές περιοχές που είναι σχετικές με τον θάλαμο και έχουν όμοιες λειτουργίες. Το ΚΙΑΑ0319 κωδικοποιεί μια μεμβρανική πρωτεΐνη που συμμετέχει στις κυτταρικές προσκολλήσεις και στη νευρωνική μετανάστευση, στην οποία συμμετέχει και το DCDC2. Αλλα υποψήφια και προδιαθεσικά γονίδια για τη δυσλεξία είναι το DΥΧ1C1 του 15ου χρωμοσώματος που εκφράζεται σε πολλούς ιστούς, συμπεριλαμβανομένου και του εγκεφάλου, και εμπλέκεται στη μετανάστευση των νευρώνων• όπως και το DΥΧ5 του 3ου χρωμοσώματος. Αλλο ένα γονίδιο του χρωμοσώματος αυτού, το RΟΒΟ1, εκφράζεται στο αναπτυσσόμενο νευρικό σύστημα και εμπλέκεται στη μορφοποίηση του νευράξονα και των δεντριτών.
Πέραν των αναφερθέντων γονιδίων εμπλέκονται και άλλα• κατάσταση που υποδηλώνει ότι η δυσλεξία είναι ένας ποσοτικός χαρακτήρας, εξαρτάται δηλαδή από πολλά γονίδια, και γι΄ αυτό επηρεάζεται πολύ και από το περιβάλλον, όπως λ.χ. η νοημοσύνη μας, το ύψος μας κ.ά. Η κατάσταση αυτή σε σύζευξη με τον συνδυασμό των γονιδιακών παραλλαγών των προδιαθεσικών γονιδίων που φέρει κάθε δυσλεκτικό άτομο έχει ως αποτέλεσμα τη δημιουργία ποικίλων τύπων δυσλεξίας• όπως και διαφορετικού βαθμού εκδήλωσής της. Γι΄ αυτό μπορεί να παρουσιάζουν ετερογένεια τα δυσλεκτικά παιδιά της ίδιας οικογένειας και να χρειάζονται διαφορετική εξειδίκευση των μεθόδων αντιμετώπισης της δυσλεξίας τους• αντιμετώπιση που επί του παρόντος μόνο σε εμπειρικό επίπεδο είναι εφικτή. Απώτερος στόχος βέβαια είναι η γονιδιακή θεραπεία των ελαττωματικών προδιαθεσικών γονιδίων, κάτι που παραπέμπεται στο μέλλον. Και επειδή δεν έχει βρεθεί ακόμη κανένα γενετικό- βιολογικό τεστ, η προσοχή γονιών και νηπιαγωγώνδασκάλων πρέπει να είναι μεγάλη για την έγκαιρη διάγνωση και συνακόλουθη αντιμετώπιση, προκειμένου να καμουφλαριστούν πιο επιτυχώς τα συμπτώματα• μια πρώιμη διάγνωση έχει αναμφίβολα πιο ικανοποιητική αντιμετώπιση. Τονίζεται επίσης ότι παιδιά που οι γονείς τους αντιμετώπισαν το πρόβλημα στην παιδική ηλικία, έχουν πολύ περισσότερες πιθανότητες να επιτύχουν το ίδιο συγκριτικά με άλλα παιδιά που οι γονείς τους δεν τα κατάφεραν.
Πολλά παιδιά πάντως έχουν καταφέρει να νικήσουν αυτή τη δυσκολία λόγω της ευπλαστότητας του εγκεφάλου και της σωστής αντιμετώπισης της δυσλεξίας από γονείς και δασκάλους. Ας μην ξεχνάμε επίσης ότι οι εγκέφαλοι των δυσλεκτικών παιδιών είναι συνήθως ευφυέστεροι, δημιουργικότεροι και εφευρετικότεροι• παραδείγματα δυσλεκτικών που διέπρεψαν έχουμε πολλά, όπως λ.χ. ο Εντισον. Γι΄ αυτό η δυσλεξία μπορεί να θεωρηθεί και «θείο δώρο», η «νόσος των χαρισματικών παιδιών», μια «παθολογία της ανωτερότητας» αν διαγνωστεί εγκαίρως και αντιμετωπιστεί επιτυχώς. Η ενημέρωση και η βοήθεια των ηρωικών γονιών από την πολιτεία είναι επίσης σημαντική• για να μην αισθάνονται ανυπεράσπιστοι, μόνοι και ανήμποροι να βοηθήσουν το «εύπλαστο» παιδί τους.
Ο κ. Σ. Ν. Αλαχιώτης είναι καθηγητής Γενετικής.
Εγγραφή σε:
Αναρτήσεις (Atom)